La mayoría de las veces, el paciente acude al médico porque nota una tumoración en la zona anterior del cuello, presencia de adenopatías en la zona y según el tamaño puede acompañarse de disfonía. El diagnóstico se basa en la elaboración de una historia clínica completa y un examen físico minucioso. Además se debe evaluar la función de la glándula tiroides mediante laboratorio: TSH (hormona estimulante de la tiroides), T4 libre (tiroxina libre), en cuanto a los exámenes de imagen se debe solicitar una ecografía cervical para precisar las características de los nódulos (tamaño, localización, características, composición sólida y/o quística, además la presencia de adenopatías). La mayoría corresponden a tumores benignos y una ligera proporción a células peligrosas que podrían corresponder a cáncer de tiroides. Luego de esta evaluación de corresponder a un nódulo sospechoso de malignidad se procede a la biopsia por aspiración de aguja fina guiada por ecografía. Este procedimiento utiliza la ecografía para ubicar una aguja dentro de un nódulo o anormalidad en la tiroides y así extraer una muestra de tejido para su análisis bajo el microscopio. Es el examen que certifica de manera confiable la benignidad o malignidad de un nódulo, lo que determinará la conducta terapéutica.